Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Aplasia cutis congénita extensa de miembro inferior: presentación de un caso / Extensive aplasia cutis congenita of lower limb: case report

La Aplasia Cutis Congénita es una afección in-frecuente caracterizada por la ausencia de piel al nacer. Su localización más frecuente es en vértex, siendo rara en miembros inferiores como es el caso de nuestra paciente. La misma puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías o alteraciones genéticas. Analizamos el caso de una paciente de sexo femenino, con antecedente de consumo de marihuana materno durante la gestación, que presenta una aplasia cutis congénita extensa de miembro inferior derecho con acorta-miento del mismo a expensas de partes blandas, sin otras anomalías asociadas a la que se le realizó tratamiento tópico con gel antiséptico y apósitos glicerinados estériles con buena evolución y sin complicaciones.

Aplasia Cutis Congenita is an infrequent condi-tion characterized by the absence of skin at birth. The most frequent location is the scalp, being rare in lower limbs as is the case of our patient. It can be an isolated condition or be associated with other anomalies or genetic disorders. We analyzed the case of a female patient, with a history maternal use of marijuana during pregnancy, who presented a congenital extensive aplasia cutis of the right lower limb, with shortening at the expense of soft parts, without other abnormalities associated, who received topical treatment with antiseptic gel and sterile glycerinated dressings with good evolution and without complications.

Síndrome de Adams-Oliver en dos casos clínicos / Adams-Oliver Syndrom in two clinical cases

Introducción: El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad heterogénea, caracterizada por aplasia cutis congénita y defecto transverso terminal de extremidades, con un amplio espectro fenotípico de malformaciones asociadas. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad. En el contexto cubano no se ha presentado ni publicado hasta el momento, casos de pacientes afectados por este síndrome Objetivo: Aportar evidencia que demuestra la presentación de casos con síndrome de Adams-Oliver. Presentación de casos: Se exponen dos casos de pacientes neonatales con síndrome de Adams-Oliver desde el punto de vista clínico, ambos de presentación esporádica. Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein. Conclusiones: Se exponen dos neonatos con síndrome de Adams-Oliver, ambos de presentación esporádica y uno de estos con una cardiopatía congénita (anomalía de Ebstein) no informada hasta ahora en la literatura(AU)

Introduction: The Adams-Oliver syndrome is a heterogenic disease characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects, with a wide phenotypic spectrum of associated malformations. Different kinds of inheritance of this disease have been described. In Cuba, any cases of patients suffering this syndrome have not been presented or published so far. Objective: To provide evidence demonstrating the presentation of cases with Adams-Oliver syndrome. Cases report: Two cases of neonatal patients with Adams-Oliver syndrome are presented from the clinical point of view, both of which are sporadic. In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly. Conclusions: Two newborns cases with Adams-Oliver syndrome, both of sporadic presentation and one of these with a congenital heart disease (Ebstein anomaly) not previously reported in the literature are presented(AU)

Do you know this syndrome? Clouston syndrome

Abstract Ectodermal dysplasias are conditions that present primary defects in two or more tissues of ectodermal origin and can be classified as hypohidrotic and hidrotic. Hidrotic ectodermal dysplasia or Clouston syndrome is an autosomal dominant genodermatosis and appears as a triad of clinical findings: palmoplantar keratoderma, nail dystrophy, and hypotrichosis. The hair is sparse and brittle. The nails become thickened and dystrophic, which is an essential characteristic of the syndrome. The diagnosis is made based on clinical findings. This study reports a case of a patient who began with changes in hair, nails and palmoplantar keratoderma in early childhood.

Aplasia cutis congénita: tratamiento con apósitos de quitosano / Aplasia cutis congenita: treatment with dressings chitosan

La aplasia cutis congénita es una patología poco común y localizada, que se caracteriza por la ausencia total o parcial de las capas cutáneas y en la mayoría de los casos se cura espontáneamente. Presentamos el caso de un recién nacido a término, de sexo masculino que al momento de nacimiento presenta una lesión erosiva que abarca rodilla, pierna, tobillo y dorso de pie izquierdos. La superficie de la lesión es roja, brillante y está cubierta por una fina membrana traslúcida, que permite la visualización de estructuras vasculares. Por los antecedentes y la clínica se llega al diagnóstico de aplasia cutis congénita. Se decide realizar tratamiento utilizando apósitos oclusivos con Quitosano (Biopiel ®). A la semana de iniciadas las curaciones, es evidente el avance de la cicatrización, la cual alcanza a ser completa al mes y medio de vida. Actualmente el paciente tiene 6 años de vida y no presenta nuevas lesiones, solo muestra secuelas pigmentarias con tendencia a la resolución. La aplasia cutis congénita suele presentarse sola o como parte de un grupo heterogéneo de síndromes. Su incidencia es de 1 a 3 por 10.000 nacimientos. La mayoría de los casos son esporádicos y la etiología aun es desconocida. El 85% de los casos se presentan en el cuero cabelludo, a nivel del vértex, sin embargo, se puede localizar en tronco o extremidades. El diagnóstico de aplasia cutis congénita es fundamentalmente clínico, ya que la histopatología es poco específica. El tratamiento en la mayoría de los casos es conservador. La importancia de presentar este caso clínico es para destacar que un correcto diagnóstico de Aplasia cutis congénita, permite realizar un tratamiento conservador, que en este caso tuvo un resultado muy favorable, tanto en la funcionalidad como en la apariencia estética del miembro afectado, evitando someter al neonato a riesgos mayores.

Aplasia Cutis Congénita is an uncommon and localized disorder, whose main future is the partial o complete absence of the cutaneous layer and on most cases heals spontaneously. We report a case of a male newborn, that presents at birth an erosive lesion that involves left knee, leg, ankle an back of the left foot. The surface of the erosive lesion is red, shiny and covered by a thin translucent membrane, which allows visualization of vascular structures. The clinical diagnosis was aplasia cutis congenita. Treatment with Chitosan ( Biopiel ®) oclusive dressings is started.The progress of the healing process is evident in the first week of treatment and is complete to month and a half of life. Currently the patient is 6 years old and he presents only hypopigmentation an hyperpigmentation but absence of new erosive injuries. Aplasia cutis congenita is an anomaly that can be present isolated or as a part of a syndromic condition. Most cases are sporadic and the etiology remains unknown. The incidenece is about 1:3 / 100.000. 85% of the cases are localizated on the scalp nevertheless ACC can be present on the trunk or extremities. The diagnosis of ACC is basically clinical, since the histopathological findings are non-especific. The management is mainly conservative. The purpose of presenting these case is for highlighting the importance to make a correct diagnosis for achive a favorable result both aesthetic and funcional through a conservative treatment.

Ameloglyphic, Dermatoglyphic, Sweat Pore Analysis of Hidrotic Ectodermal Dysplasia: A Rare Case Report.

Hidrotic ectodermal dysplasia (ED) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by the triad of features such as nail dystrophy, generalized hypotrichosis, and palmoplantar hyperkeratosis. Physical development and life expectancy are not affected. Dermatoglyphics and ameloglyphics have been considered as casement of congenital abnormalities and other conditions. Young adults and children with hidrotic ED need to be evaluated early by a dentist to determine the oral outcome. Stipulated, appropriate care needs to be provided throughout the child’s growth to maintain oral function. According to this study ameloglyphics was found to be beneficial over dermatoglyphics in timely diagnosis and treatment planning.

Fenotipo grave en dos medio hermanas con síndrome de Adams Oliver / Severe phenotype in two half-sibs with Adams Oliver syndrome

El síndrome de Adams Oliver (AOS) es una entidad heterogénea con defecto transverso terminal de extremidades (TTLD) y aplasia cutis congénita (ACC) con un amplio espectro fenotípico. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad; los defectos más graves se han asociado a un patrón autosómico recesivo (AR). Objetivo. presentar a una familia con dos medio hermanas con un fenotipo grave de Adams Oliver, con una madre sana. Reporte del caso: una mujer de 27 años de edad fue referida al Departamento de Genética. Su hija anterior presentó acránea, anillos de constricción y defectos transversos terminales de extremidades. Su hija actual presentaba encefalocele occipital, defecto amplio en huesos del cráneo, aplasia cutis congénita, defecto terminal transverso de extremidades y labio y paladar hendido bilateral. Sugerimos que algunos casos con fenotipo grave del síndrome de Adams Oliver pueden deberse a herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta o a la presencia de mosaicismo gonadal.

Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. Objective. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy. Case report: A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and terminal transverse limb defects. The present girl had occipital encephalocele, large scalp defects, aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and bilateral cleft lip and palate. Autosomal dominant inheritance with reduced penetrance or gonadal mosaicism has to be considered in Adams Oliver syndrome with severe intracranial anomalies.

Un caso de síndrome de Adams-Oliver con venas congénitas, dilatadas y persistentes en el cuero cabelludo / A case of Adams-Oliver syndrome with congenital and persistent dilated veins in the scalp

El síndrome de Adams-Oliver es un desorden congénito raro, caracterizado por la presencia de aplasia cutis congénita y defectos terminales transversos de los miembros. Comunicamos el caso de una niña de 4 años de edad con síndrome de Adams-Oliver que presenta venas congénitas, tortuosas y dilatadas en el cuero cabelludo, aplasia cutis congénita con defectos parciales del hueso craneal subyacente, calcificaciones intracraneales y anomalías leves de los pies.

Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects. We report a case of a 4-year-old girl with Adams-Oliver syndrome with congenital dilated and tortuous scalp veins, aplasia cutis congenita with partial underlying skull defects, intracranial calcifications, and mild foot anomalies.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante: reporte de un caso / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.

INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. It’s most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.

Aplasia cutis congénita: lo que se conoce en el presente / Aplasia cutis congenita

Se expone una revisión sobre aplasia cutis congénita (ACC), dermatosis poco frecuente, caracterizada por la ausencia de piel al nacer. Se describen su sinonimia, definición, rasgos epidemiológicos, etiología en sus diferentes teorías comola amniogénica, la vascular, fuerzas biomecánicas sobre el vértice de la piel cabelluda durante la embriogénesis, porfármacos teratógenos, por infecciones intrauterinas (virales), por factores genéticos, traumáticos, involución intraúterode hemangioma, y cierre frustro del tubo neural. La clínica es abordada a través de sus diferentes clasificacioneses bozadas en el tiempo, citando las más reportadas como la de Demmel, Sybert, Atherton y, culminando con el desarrollode la postulada por Frieden, en la que son incluidas las modificaciones que en el tiempo se han introducido en el grupo 1. Se continúa con el diagnóstico y diagnóstico diferencial y, sus estudios complementarios en fase prenatal y postnatal, paralo cual se bosqueja una hoja de recolección de datos para pacientes en quienes se sospecha de ACC. Seguido del manejo y tratamiento, complicaciones, pronóstico y, finalizando con la orientación para la educación al paciente.

We expose a review on aplasia cutis congenita (ACC), dermatosis little frequents, characterized by the absence of skin when beingborn. Their synonymy, definitions, characteristics epidemiologists, etiology in their different theories like the amniogenesis, the vascular one are described, biomechanic forces on the vertex ofthe hairy skin during the embryogenesis, by teratologic drugs,intrauterine infections (virals), by genetic, traumatic factors,involution intrauterus of hemangioma and closing frustrateof the neural tube. The clinics is boarded through its different classifications outlined in the time, mentioning the most reported like the one of Demmel, Sybert, Atherton and culminating with the development of the postulated one by Frieden, in which we included the modifications that in time have been introduced ingroup 1. We continued with diagnosis and diagnosis differentialand its complementary studies in prenatal and postnative phase,for which a leaf data collection for patients in those who issketched ACC suspicion. We followed with the handling and treatment, complications, prognosis and finalizing with the direction for education to the patient.

Haga su diágnostico / Make your diagnosis

El Diagnóstico es Sindrome de Ectrodactilia-displasia ectodermica y Fisura palatina (EEC Syndrome) (Ectrodactyly-ectodermic dysplasia-cleft).

Displasia ectodérmica: caso clínico / Ectodermal dysplasia: a clinical case

Las displasias ectodérmicas son un grupo extenso de enfermedades en las que se encuentra alterado el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo. Es una patología no progresiva, difusa, genodermatosis congénita, caracterizada por la falta o escasez de pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas. El paciente presenta maxilar inferior edéntulo. Se introduce una breve revisión de la literatura, se discute la terapéutica actual y se muestra un caso como ejemplo. El propósito del presente trabajo es describir los hallazgos clínicos en un paciente de 5 años con displasia ectodérmica hipohidrótica y su tratamiento.

Aplasia cutis congénita tipo I: aporte de un caso / Aplasia cutis congenita: a case report

La Aplasia Cutis Congénita, es un grupo heterogéneo de alteraciones que consisten en la falta congénita localizada o extensa, de piel, que puede acompañarse de ausencia de estructuras subyacentes. Su apariencia clínica es variable y su origen es multifactorial. Presentamos el caso de un recién nacido con Aplasia Cutis Congénita, sin antecedentes familiares de esta enfermedad ni historia de uso materno de drogas, en quien no se constataron hallazgos extracutáneos.

Congenital aplasia cutis, is a heterogeneous group of disorders that involve the congenital absence, localized or extensive, of the skin, which may be accompanied by the absence of underlying structures. Its clinical appareance is variable with a multifactorial origin. We report the case of a newborn with Congenital Aplasia Cutis with no family history of the disease or history of maternal drug abuse, in whom extracutaneous findings were not found.

Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos / Syndrome of Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate

El presente trabajo se propone reportar a un paciente masculino de 12 años de edad con presencia de la tríada completa del síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos (EEC); señalar los hallazgos clínicos encontrados en las valoraciones, así como los tratamientos realizados. Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales. Los dos hermanos del paciente se consideraron normales o exentos de este síndrome(AU)

In present paper is reported the case of a patient presenting with the complete triad of Ectrodactylism syndrome, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate, to mention the clinical findings present in assessments as well as the treatments applied. The syndrome is characterized by the triad Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and cleft (EEC) and it is autosomal dominant with incomplete penetration and a variable expressiveness. This group of signs and symptoms may be cofounded with other clinical entities, leading to a mistake diagnosis of patient. Lip cleft and lack of lacrimal duct is not a usual combination in other conditions. This is the clinical case of a male patient aged 12 with the syndrome of: Ectrodactylism, ectodermic dysplasia and lip-cleft palate. Clinical manifestations reported in literature are mentioned emphasizing the maxillofacial and dental manifestations. The two brothers of patient were normal or free of this syndrome. It is very important that the professionals charged of oral and maxillofacial health, as well the Stomatology students of Bachelor degree of postgraduate level, be able to identify, diagnose and to work in a multidisciplinary way to arrive to definite diagnosis of patients presenting with EEC syndrome and to apply the appropriate treatments(AU)

Síndrome de Hay-Wells: relato de caso / Hay-Wells syndrome: a case report

A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas. Descrevemos o caso de um paciente de 17 anos, filho de pais não consangüíneos, que apresentava anquiloblefaron filiforme adenatum, displasia ectodérmica e fenda palatina ao nascimento, sinais considerados cardinais pela maioria dos autores. Destacamos também a importância do acompanhamento multidiscliplinar dos pacientes.

Hay-Wells syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia initially described by Hay and Wells in 1976. It is an autosomal dominant disorder with varying forms of expression featuring congenital abnormalities of the skin, hair, teeth, nails and sweat glands. The present report describes the case of a 17-yearold white boy, the son of nonconsanguineous parents, who presented ankyloblepharon filiforme adnatum, ectodermal dysplasia and a cleft palate at birth, which are considered cardinal signs of this syndrome by most authors. We also highlight the importance of implementing multidisciplinary follow-up of these patients.

Síndrome de Adams-Oliver: descrição clínica e acompanhamento da evolução de um caso / Adams-Oliver syndrome: clinical description and follow-up of an evolution of a case

A síndrome de Adams-Oliver ou Aplasia Congênita da Cútis é rara e se caracteriza pela ausência de uma parte da pele ao nascimento em área localizada ou generalizada. Apresenta-se, mais comumente, como pequenas lesões no couro cabeludo que ao nascimento podem já ter tido resolução com cicatriz ou permanecer com erosão superficial até ulceração profunda, ocasionalmente envolvendo as meninges. Devido à raridade da síndrome de Adams-Oliver, relata-se o caso de uma criança que nasceu com 36 semanas de gestação com malformação do tipo ausência parcial da calota craniana, com ausência de pele e tecido subcutâneo, malformação congênita em membros superiores e membros inferiores. Após diagnóstico da síndrome, o paciente foi submetido à cirurgia plástica para correção da encefalocele e posterior tratamento da lesão cutânea na região parieto-occipital-temporal. Pela escassez de pele, a lesão não foi totalmente coberta e foi discutido aguardar evolução clínica para outras abordagens futuras. Com três meses de vida, evolui para óbito por insuficiência respiratória após ficar entubado com ventilação mecânica por sete dias.

Adams-Oliver syndrome or Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a rare condition characterized by a congenital absence of a localized or generalized area of skin at birth. It most often occurs as small lesions in the scalp, which at birth could have already been healed, or it may remain a shallow ulcer until it becomes a deep ulceration, occasionally impairing the meninges. Due to Adams-Oliver syndrome singularity, we report a case of a child who was born with a gestational age of 36 weeks with a congenital malformation, such as partial absence of the skullcap, absence of skin and subcutaneous tissue, and the upper and lower limbs can also present malformation. After the syndrome diagnosis, the patient had undergone both plastic surgery to reconstruct the encephalocele and further treatment of the skin lesion in parietal-occipital-temporal regions. Because of the scarcity of skin, the lesion was not totally covered, and we have chosen to wait for the clinical outcome to perform further approaches. At the age of three months, the child died due to respiratory failure. She had been intubated with mechanical ventilation for 7 days.